Kỳ lạ hội chứng cơ thể sưng phồng

Căn bệnh của Rachel Annals có nguồn gốc bên phía gia đình cha của bà. Rachel Annals tiết lộ: “Cha và ông nội của tôi hiếm khi bị như thế nhưng bà cố của tôi thường bị những chứng sưng phồng đáng lo ngại. Môi trên của bà sưng phồng tồi tệ”. Các triệu chứng sưng phù (hay phù nề) đặc trưng của bệnh HAE thường diễn ra ở tay, chân, mặt, họng và bụng.

Hình ảnh hội chứng phù mạch di truyền (HAE).

Chúng có thể sưng bất kỳ thời điểm nào vào thời thơ ấu hoặc sau đó trong cuộc đời và cũng rất khác nhau về tần số xuất hiện, có thể là vài năm mới bị, kéo dài vài ngày, hoặc từ 3 5 ngày. Hiện tượng đau vùng bụng do ruột bị sưng có thể gây tắc hoặc bán tắc ruột, gây triệu chứng như tiêu chảy và đau nghiêm trọng. Cổ họng sưng hoặc sưng mặt có thể đe dọa đến cuộc sống nếu đường thở bị tắc. Rachel nhớ lại rằng mình hay bị đau bụng suốt thời gian đi học và Rachel thường phải cắn răng chịu đựng.

“Tôi không thể thở được”

Ngày nay, ở tuổi 34, Rachel Annals giãi bày hoàn cảnh của mình: “Tôi thường xuyên nhìn thấy những nốt phát ban hình vòng nổi lên trên ngực của mình một cách thường xuyên hoặc da của tôi bị ngứa và sau đó tại nơi ngứa sẽ bị sưng rất đau. Sau đó, tôi bị một cơn đau co thắt nặng như ai đó đang xoắn tít dạ dày của mình. Bụng tôi bắt đầu sôi ùng ục, đau nhức và khi sờ vào bụng có cảm giác như nó mềm mại bất thường. Đôi khi bàn tay của tôi bị sưng phồng không thể cầm dao nĩa để ăn uống. Nỗi đau đớn căng trên da có cảm giác như da tôi bị đốt cháy.

Đầu gối và khớp hông của tôi cũng bị sưng phồng, rất khó khăn khi vận động hoặc đi lại. Một lần nọ, tôi bị sưng họng nghiêm trọng, đó là năm tôi 19 tuổi và đang là nữ sinh cao đẳng. Bệnh bắt đầu bằng chứng nhiễm trùng cổ họng. Chỉ trong vòng 3 hoặc 4 giờ, tôi hầu như không thể thở được”. HAE đã ảnh hưởng mạnh đến cuộc sống của Rachel. Năm bà 17 tuổi, các bác sĩ đã bơm xteoit vào cơ thể người bệnh, chứng sưng phồng đã đỡ được phần nào nhưng tác dụng phụ là khá nguy hiểm.

Những dấu hiệu cảnh báo

Năm 2010, Rachel đã được các bác sĩ quy định áp dụng một dạng liệu pháp điều trị khác nhằm thúc đẩy nâng cao chất đạm trong máu gọi là “chất ức chế C1”. Chất ức chế C1 đã được tiêm vào tĩnh mạch của Rachel và làm ngừng ngay lập tức hiện tượng đau do sưng phồng. Các chất ức chế C1 đã nâng cao mức độ đạm máu vốn thiếu hụt ở những người mắc bệnh HAE vì một khiếm khuyết di truyền. Người mắc bệnh mỗi lần cơn đau xuất hiện lại được tiêm C1. TS. Hilary Longhurst tin rằng điều này làm tăng thêm sự căng thẳng ở những người đang đau đớn thực sự.

Rachel, người mắc hội chứng HAE.

TS. Hiary nói: “Phần lớn những người mắc bệnh HAE được điều trị bằng chất ức chế C1 tại nhà khi các đợt phát bệnh xảy ra. Họ có thể nhìn thấy những dấu hiệu cảnh báo”. Các chuyên gia về bệnh HAE và các tổ chức ủng hộ bệnh nhân nói rằng, chữa bệnh tại gia sẽ tiết kiệm tiền bạc trong một thời gian dài và giúp người bệnh hồi phục nhanh hơn. Bà Ann Price đến từ Đông Sussex (Anh) là bệnh nhân đầu tiên ở Anh được chỉ định tiêm chất ức chế C1 vào thập niên 1980.

Gen HAE đã lưu truyền cho 3 người con và 2 đứa cháu ngoại của bà. Tuy nhiên, bà Ann Price nói rằng họ đã có một chất lượng sống khá tốt do áp dụng chương trình điều trị tại nhà. Ann Price nói: “Hai đứa con của tôi liên tục phát bệnh HAE khi chúng còn ở tuổi thanh thiếu niên, chúng không thể đi học hay du lịch trên thế giới hoặc tự chọn lựa nghề nghiệp của mình, rồi chúng đã được điều trị HAE tại nhà và có kết quả rất khả quan”. Người cháu gái cả của bà Ann từ khi lên 3 tuổi thì bệnh đã phát cứ mỗi 10 ngày/lần, nhưng nhờ điều trị tại nhà nên hiện nay người cháu gái này đã có cuộc sống như người bình thường.

Đối mặt với “đám mây đen”

Nhưng không phải là tất cả mọi người đều cùng tiếp cận các mức độ điều trị hoặc chuyên môn. Bà Ann Price biết có một bệnh nhân bị cắt bỏ thận chỉ vì bác sĩ đã chẩn đoán bệnh HAE nhầm. Về phía mình, bà Rachel nói: “Tôi phải chắc chắn rằng mình không bao giờ ở quá xa bệnh viện. Công việc phải linh hoạt và tôi có thể tự sắp xếp thời gian của mình. Tôi không biết mình sẽ đối phó với bệnh ra sao nếu như không có chất ức chế C1.

Nếu tôi có thể làm điều đó cho bản thân mình, tôi có thể không bị đau đớn và căng thẳng. Nó thực sự khá bực bội”. TS. Hilary Longhurst ám chỉ HAE là một “đám mây đen” khi có thời gian không có liệu pháp điều trị đặc hiệu và các gia đình sợ khi đề cập đến nó và khi phải một mình đối mặt với bệnh. Tuy nhiên, khoa học đã tìm ra câu trả lời nhưng không phải ai cũng được hưởng lợi ích từ khoa học.