Bệnh viện BVSK Tâm Thần Quảng Ninh

https://benhvientamthanquangninh.vn

Dị dạng vì hôn nhân cận huyết thống

Thời gian vừa qua, trên các phương tiện thông tin đại chúng đề cập nhiều đến vấn đề hôn nhân cận huyết thống đã và đang xảy ra trong cộng đồng các dân tộc ít người ở Tây Nguyên và các tỉnh vùng núi phía Bắc.
Thời gian vừa qua, trên các phương tiện thông tin đại chúng đề cập nhiều đến vấn đề hôn nhân cận huyết thống đã và đang xảy ra trong cộng đồng các dân tộc ít người ở Tây Nguyên và các tỉnh vùng núi phía Bắc.

Trẻ em sinh ra từ các cặp vợ chồng hôn nhân cận huyết thống dễ có nguy cơ mắc các bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia mà chúng tôi giới thiệu trong bài viết dưới đây.

Kết hôn cận huyết thống dễ đẻ con bị bệnh Thalassemia

Hôn nhân cận huyết thống là hôn nhân nội tộc, là hôn nhân giữa các cặp vợ chồng trong cùng một họ hàng, hay nói cách khác là hôn nhân giữa những người có cùng dòng máu trực hệ. Trên thực tế là hôn nhân giữa con cô - con cậu; con dì - con già; con chú - con bác.

Ở miền núi phía Bắc và Tây Nguyên phổ biến nhất là hôn nhân con cô- con cậu, tức là hôn nhân giữa con của anh hoặc em trai với con của chị hoặc em gái. Hôn nhân cận huyết thống còn phổ biến ở nhiều vùng, nhiều dân tộc. Đáng báo động nhất là một số dân tộc vùng cao, vùng sâu như Lô Lô, Hà Nhì, Phù Lá, Chứt, Ê đê, Chu Ru, đặc biệt là các dân tộc Si La (Điện Biên, Lai Châu), Lô Lô, Pu Péo (Hà Giang), Rơ Mân, Brâu (Kon Tum) là những dân tộc chỉ có dân số dưới 1.000 người đang có nguy cơ suy giảm giống nòi do tình trạng hôn nhân cận huyết.

Dị dạng vì hôn nhân cận huyết thống, Tin tức trong ngày, Hon nhan can huyet thong, bai nao, liet, di dang, suy giam giong noi, bach tang, benh thieu mau, suc khoe, bao.

Từ khi sinh ra, Y Tí Nơm ở buôn Bàng, xã Dak Liêng, huyện Lak, Đăk Lăk đã bị bại não vì bố mẹ em là con cô con cậu ruột.

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mắc bệnh Thal cao, với các thể α Thal, β Thal và HbE. Tỷ lệ mắc bệnh cũng rất khác nhau giữa các dân tộc: ở người Ê đê và Khơme thì tỉ lệ HbE cao tới khoảng 40%; ở các dân tộc thiểu số Mường, Thái, Tày cũng cao tới 10 - 25%, còn ở người Kinh tỉ lệ này từ 2 - 4% . Ở nước ta có nhiều người bị bệnh thể nặng và trung gian β Thal, HbE kết hợp β Thal, bệnh HbH… Riêng bệnh α Thal thể nặng còn phát hiện được rất ít do chưa điều tra nguyên nhân tử vong của bào thai và sơ sinh sớm. Bệnh nhân mà chủ yếu là trẻ em đến khám và điều trị tại Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh rất nhiều.

Đến nay, các bệnh viện ở Đắk Lắk, Hải Phòng, Thái Nguyên cũng đã khám và điều trị bệnh này. Tuy nhiên, kết quả điều trị trẻ bị bệnh thể nặng còn rất hạn chế vì số lượng bệnh nhân nhiều, không đủ máu để truyền, thuốc thải sắt cũng như xét nghiệm đánh giá nhiễm sắt ở các bệnh viện còn thiếu. Trong khi đó nhiều người bệnh là người các dân tộc thiểu số, ở vùng sâu, vùng xa, vùng còn nhiều khó khăn nên việc điều trị không thực hiện được.

Thực tế y học đã chứng minh hôn nhân cận huyết thống tạo cho những gen lặn bệnh lý ở chồng và vợ kết hợp với nhau sinh ra con dị dạng hoặc bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh Thalas- semia (Thal).

Để giải quyết vấn đề này, Bộ Y tế đang triển khai Dự án Can thiệp làm giảm tình trạng kết hôn cận huyết thống giai đoạn 2009 - 2010 tại 5 tỉnh Cao Bằng, Yên Bái, Lai Châu, Sơn La và Đăk Lăk.

Hai thể bệnh tan máu bẩm sinh α và β Thal Thal là bệnh tan máu bẩm sinh, do di truyền gen lặn, có đặc điểm chung là nồng độ thalassemia giảm. Trong đó sự tổng hợp globin của phân tử hemoglobin trong hồng cầu bị giảm hoặc mất hẳn, dẫn đến tổn thương hồng cầu trong máu bệnh nhân có kích thước nhỏ, tan máu nặng và sự sinh hồng cầu không hiệu quả ở tủy xương.

Có 2 loại Thal chính là anpha Thal (α Thal) do thiếu chuỗi α và beta Thal (β Thal) do thiếu chuỗi β. Tùy theo kiểu đột biến gen mà bệnh nhân Thal có các biểu hiện rất khác nhau, từ rất nhẹ không có biểu hiện của bệnh đến rất nặng vì thiếu máu tan máu nghiêm trọng, chết yểu. Cả hai thể bệnh α và β đều có 3 mức độ bệnh là nhẹ, vừa và nặng.

αThal nhẹ bao gồm hai thể α1 và α2 thường là người khỏe, không có biểu hiện bệnh, cả khi xét nghiệm máu cũng cho kết quả bình thường. Chỉ một số ít người bệnh có biểu hiện thiếu máu nhẹ.

Dị dạng vì hôn nhân cận huyết thống, Tin tức trong ngày, Hon nhan can huyet thong, bai nao, liet, di dang, suy giam giong noi, bach tang, benh thieu mau, suc khoe, bao.

Sơ đồ gen bệnh Thalassemia từ bố và mẹ truyền cho thế hệ con

β Thal thể nặng được quan tâm nhiều nhất, do biểu hiện thiếu máu nặng, trẻ bị bệnh có các triệu chứng: vàng da, lách to ngay ở năm đầu sau sinh. Ở Việt Nam β Thal thể nặng gồm 2 nhóm: nhóm 1 được quen gọi là β Thal dị hợp tử có 2 đột biến gen trên 2 nhiễm sắc thể 11; nhóm 2: nhóm HbE/ βThal có 1 đột biến β Thal và đột biến tạo HbE.

β Thal thể vừa hầu hết là nhóm HbE/β Thal và một số ít bệnh nhân mang 2 đột biến nhẹ β + Thal. β Thal thể nhẹ là người có sức khỏe bình thường, họ chỉ khác biệt với những người bình thường không bị bệnh ở chỗ: có kích thước hồng cầu nhỏ, hồng cầu nhược sắc và thay đổi ở thành phần Hb (HbA2 tăng nhẹ hoặc có HbE). Người β Thal thể nhẹ còn gọi là người mang gen bệnh, nếu họ kết hôn với một người cùng mang gen bệnh thì có khả năng sinh con bị bệnh thể nặng.

Dấu hiệu phát hiện bệnh

Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thal sẽ có các dấu hiệu: mệt mỏi, yếu đuối, da xanh, niêm mạc nhợt, da và củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to. Tùy thể bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên. Có trẻ xuất hiện các triệu chứng trên ngay sau khi sinh, nhưng cũng có trẻ có biểu hiện khi 1-2 tuổi và có người chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen.

Dị dạng vì hôn nhân cận huyết thống, Tin tức trong ngày, Hon nhan can huyet thong, bai nao, liet, di dang, suy giam giong noi, bach tang, benh thieu mau, suc khoe, bao.

Trẻ bị lách to trong bệnh Thalassemia

Bệnh Thal thể nhẹ chỉ bị thiếu máu nhẹ, nếu xét nghiệm thì những người này không bị thiếu sắt. Trẻ bị Thal thể nặng thường chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa. Trẻ em mắc bệnh này có thể bị biến dạng xương mặt, bụng phình to, nguy cơ tử vong rất cao.

Bệnh có thể có các biến chứng: quá tải sắt do hồng cầu bị phá hủy nhiều, giải phóng nhiều sắt trong khi cơ thể không sử dụng hết, mặt khác bệnh nhân thường phải truyền máu nhiều lần. Khi sắt trong cơ thể quá nhiều sẽ làm tổn thương: tim, gan, tuyến nội tiết, làm suy các tuyến nội tiết, ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát triển của cơ thể.

Nhiễm khuẩn: do bệnh nhân phải được truyền máu nhiều lần nên có nguy cơ cao bị mắc các bệnh viêm gan B, C, HIV. Bất thường cấu trúc xương, xương phì đại để tăng tạo máu làm biến dạng cấu trúc xương đặc biệt xương mặt, xương sọ, làm xương mỏng, loãng xương, xương dễ gãy. Lách to. Chậm phát triển thể chất do thiếu máu, suy tuyến nội tiết làm trẻ bệnh chậm phát triển, thể nặng hiếm khi có được chiều cao như người bình thường và thường dậy thì muộn.

Khó khăn trong điều trị

Bệnh Thal nhẹ ít hoặc không phải điều trị. Thal trung bình đến nặng: cần phải truyền máu ít nhất 8 lần mỗi năm. Khoảng 10 - 20 lần truyền máu, cơ thể sẽ bị thừa sắt làm tổn thương tim, gan và các tổ chức khác. Khi đó phải dùng thuốc thải sắt. Một số trường hợp nặng có thể ghép tế bào gốc để điều trị, nhưng đòi hỏi phải có người cho tế bào gốc phù hợp, kỹ thuật thực hiện rất phức tạp và có nhiều rủi ro.

Phương pháp phòng bệnh

Hai phương pháp phòng bệnh chủ yếu là tư vấn di truyền nhằm tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm loại bỏ những bào thai mang bệnh thể nặng.

Tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh chủ yếu là phải chấm dứt tình trạng kết hôn cận huyết thống. Cần phải huy động sức mạnh của hệ thống chính trị ở các địa phương đang phổ biến tình trạng này để tuyên truyền cho người dân hiểu biết và tiến tới bỏ hẳn tập tục kết hôn cận huyết thống.

Chẩn đoán trước sinh là chẩn đoán bào thai nhằm phát hiện các bào thai mang bệnh thể nặng. Biện pháp này chỉ áp dụng đối với những cặp vợ chồng cùng là người mang gen bệnh, cụ thể là những cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh muốn sinh con các lần tiếp sau hoặc những cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết hôn đều đã được chẩn đoán là người mang gen bệnh.

Ở nước ta, tỷ lệ người mang gen β Thal và HbE cao, đặc biệt là ở người các dân tộc thiểu số Thái, Mường, Tày, Sán Dìu, Ê đê... Việc chẩn đoán là rất cần thiết.

Tránh quá tải sắt: người bệnh không tự uống các thuốc có chứa sắt. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu theo chỉ định của bác sĩ. Nên bổ sung canxi, kẽm và vita- min D. Tránh bị nhiễm khuẩn bằng rửa tay thường xuyên, tránh tiếp xúc với người ốm.

Kết hợp các gen bệnh từ bố mẹ là nguyên nhân gây bệnh cho con cái

Hôn nhân cận huyết thống là hôn nhân giữa những người có cùng dòng máu trực hệ. Theo thống kê, những đứa trẻ được sinh ra từ những ông bố bà mẹ có hôn nhân cận huyết thống có nguy cơ mắc các bệnh máu cao gấp 10 lần so với những trẻ bình thường khác. Điển hình của các bệnh máu này là Thalassemia (tan máu di truyền) và Hemophilia (rối loạn đông máu di truyền).

Nguyên nhân gây những bệnh này là do những người trong cùng dòng họ có khả năng mang gen bệnh cao hơn bình thường mà bản thân họ không biết mình mang gen bệnh nên kết hôn cận huyết thống sẽ xảy ra hiện tượng kết hợp các gen mang bệnh của bố mẹ và gây bệnh cho con. Khả năng di truyền Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường, đối với những cặp vợ chồng mang gen bệnh sẽ gây bệnh cho tất cả các con ở thế hệ tiếp theo với những dấu hiệu đặc trưng như da xanh xao (do thiếu máu), mũi tẹt, khuôn mặt bị biến dạng, bụng phình to, nguy cơ tử vong cao nếu không được điều trị sớm, đúng liệu trình.

Đối với bệnh Hemophilia thì người mẹ mang gen bệnh chỉ truyền cho con trai và con gái mang gen lặn với biểu hiện dễ nhận biết nhất là chảy máu nhiều hơn và lâu hơn bình thường. Cả hai bệnh lý về máu này đều đòi hỏi người bệnh phải điều trị suốt đời để có cuộc sống bình thường. Hiện nay, tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã triển khai thực hiện liệu pháp điều trị truyền máu hòa hợp hệ hồng cầu cho những bệnh nhân Thalassemia, đặc biệt là trẻ em với mục tiêu giúp bệnh nhân sống khỏe, kéo dài thời gian không phải truyền máu và làm giảm những nguy cơ khi truyền hồng cầu không được chọn.

Ngoài những bệnh lý về máu, hôn nhân cận huyết thống còn gây ra một số bệnh lý khác như mù màu, bạch tạng, da vảy cá... làm suy giảm chất lượng giống nòi và gánh nặng cho gia đình, xã hội. Do vậy, một trong những biện pháp làm giảm số trẻ mắc những bệnh máu nguy hiểm này là tuyên truyền, giáo dục cho người dân có những hiểu biết cần thiết về hậu quả của hôn nhân cận huyết thống cũng như cần có những biện pháp thiết thực để ngăn ngừa hủ tục này.

PGS.TS. Bùi Thị Mai An - Trưởng khoa Huyết thanh học nhóm máu -Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Theo BS. Phạm Văn Thân (Sức khỏe đời sống)