Phát hiện sớm chứng Tự kỷ

Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm rối loạn phát triển xâm nhập, ảnh hưởng đến nhiều mặt về sự phát triển của trẻ nhưng chủ yếu là: khiếm khuyết về tương tác xã hội, khiếm khuyết về giao tiếp (không lời và lời nói) và có những hành vi bất thường. Việc phát hiện sớm trẻ mắc chứng Tự kỷ là rất cần thiết để có biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giúp tăng các hành vi xã hội, giảm các triệu chứng hành vi lạ và tăng giao tiếp ngôn ngữ và học tập. Một số các triệu chứng và phương pháp giúp phát hiện sớm trẻ mắc chứng Tự kỷ bao gồm:
 - Các triệu chứng không đặc hiệu trước 12 tháng tuổi:
+ Tăng động: trẻ kích động khó ngủ, khóc nhiều, khó dỗ dành, khó chịu không lý do.
+ Trẻ thờ ơ, yên lặng, dường như thích ở một mình, ít đòi hỏi cha mẹ chăm sóc.
+ Khả năng tập trung kém: không chú ý hoặc tập trung như các trẻ cùng tuổi khác.
- Các triệu chứng đặc hiệu sau 12 tháng tuổi có khả năng liên quan đến kỹ năng giao tiếp và xã hội:
+ Mất đáp ứng với âm thanh (có thể bị điếc hoặc khiếm thính).
+ Ít hoặc không cười trong giao tiếp.
+ Không có hoặc giảm kỹ năng giao tiếp không lời (không hoặc ít bập bẹ, ít nói).
+ Khó tham gia vào các trò chơi.
+ Các tác động qua lại bằng phát âm, hoạt động giảm.
+ Hành vi quan sát bằng mắt đặc biệt (có thể quay đi, tránh không nhìn chăm chăm, ánh mắt đờ đẫn trống vắng hoặc chán không nhìn…)
+ Giọng nói với âm thanh lặp đi lặp lại đơn điệu.
+ Bị cuốn hút mạnh mẽ với một vật nhất định.
+ Tham gia kém vào những hoạt động thông thường mang tính xã hội.
- Bộ câu hỏi CHAT (gồm 9 dấu hiệu) có đặc tính đặc hiệu cao, nhưng độ nhạy thấp.
- Bộ câu hỏi sàng lọc trẻ tự kỷ dưới 18 tháng, được áp dụng rộng rãi trên thế giới:
Trẻ có bị thiếu các hành vi điển hình như:
          1. Biết khoe
          2. Mắt nhìn linh hoạt, phù hợp
          3. Biết thể hiện nét mặt ấm áp, vui sướng.
          4. Quay lại khi được gọi tên
          5. Chia sẻ mối quan tâm/ thích thú.
          6. Phối hợp các kỹ năng giao tiếp không lời
          7. Thể hiện các hành vi bất thường
          8. Các cử động lặp lại với đồ vật
          9. Cử động hoặc tự thể lặp lại của cơ thể.
 Trong đó các dấu hiệu chủ chốt là:
          1. Mắt nhìn thiếu linh hoạt, phù hợp
          2. Ít hoặc không biết chia sẻ cảm xúc
          3. Thiếu các cử chỉ và hành vi đồng thuận, biểu trưng (chẳng hạn gật đầu với nghĩa đồng ý, xua tay khi phản đối)
          4. Hạn chế sử dụng lời nói
          5. Thiếu các trò chơi giả vờ và hạn chế sử dụng đồ vật
          6. Có các cách thức giao tiếp khác thường (dùng tay người khác để chỉ, nhại lại lời,….)
          Viện hàn lâm Thần kinh học của Mỹ đã đưa ra các dấu hiệu báo động của tự kỷ là những trẻ:
          1. Không bi bô, không biết dùng cử chỉ, dấu lúc vào khoảng 12 tháng
          2. Không biết nói từ đơn lúc 16 tháng
          3. Không biết lặp lại khi được gọi tên
          4. Không tự nói được câu có hai từ lúc 24 tháng
          5. Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội vào bất kỳ độ tuổi nào.
- Bảng kiểm MCHAT-23 với 23 câu hỏi nhận biết sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ 18-24 tháng tuổi
1. Trẻ có thích được đung đưa, nhún nhảy trên đầu gối của bạn không?
2. Trẻ có quan tâm đến trẻ khác không?
3. Trẻ có thích trèo lên đồ vật như cầu thang không?
4. Trẻ có thích chơi ú oà/ trốn tìm không?
5. Trẻ đã bao giờ chơi giả vờ chưa (như giả vờ nghe điện thoại, chăm sóc búp bê...)?
6. Trẻ có bao giờ dùng ngón tay trỏ để chỉ, yêu cầu đồ vật?
7. Trẻ có dùng ngón tay trỏ để chỉ hoặc thể hiện sự quan tâm đến đồ vật?
8. Trẻ có bao giờ chơi đúng cách với các đồ chơi nhỏ (ôtô, khối xếp hình...) mà không cho vào miệng, nghịch lung tung hoặc thả chúng xuống?
9. Trẻ có bao giờ mang đồ vật đến khoe với bạn hoặc bố mẹ?
10. Trẻ có nhìn vào mắt của bạn lâu hơn 1 hoặc 2 giây không?
11. Trẻ có bao giờ quá nhạy cảm với tiếng động không (như bịt hai tai)?
12. Trẻ có cười khi nhìn thấy mặt bạn hay khi bạn cười không?
13. Trẻ có biết bắt chước không (chẳng hạn bạn làm điệu bộ trên nét mặt, trẻ có biết làm theo không)?
14. Trẻ có đáp ứng khi được gọi tên?
15. Trẻ có nhìn vào đồ vật/đồ chơi ở chỗ khác khi ta chỉ vào?
16. Trẻ có biết đi không?
17. Trẻ có nhìn vào đồ vật mà bạn đang nhìn không?
18. Trẻ có làm những cử động ngón tay bất thường ở gần mặt không?
19. Trẻ có cố gắng gây sự chú ý của bạn đến những hoạt động của trẻ?
20. Bạn có bao giờ nghi ngờ trẻ bị điếc?
21. Trẻ có hiểu điều mọi người nói không?
22. Thỉnh thoảng trẻ có nhìn chằm chằm một cách vô cảm hoặc đi tha thẩn không mục đích?
23. Khi đối mặt với những điều lạ, trẻ có nhìn vào mặt bạn để xem phản ứng của bạn không?
          Bảng kiểm MCHAT-23 đánh giá trẻ tự kỷ lứa tuổi 18-24 tháng sẽ cho kết quả nguy cơ cao khi trẻ có ít nhất ba câu trả lời bất kỳ hoặc hai câu then chốt (nằm trong các câu số 2, 7, 9, 13, 14, 15) là không. Tuy nhiên, với các câu 11,18, 20, 22 thì câu trả lời có lại ám chỉ nguy cơ trẻ bị tự kỷ.